Nijmegen Breakage sendromu (NBS); kromozomal instabilite, kombine immün yetmezlik ve ayırd edici fiziksel özelliklerle karakterizedir. Burada farklı klinik belirtiler gösteren iki kardeş sunulmaktadır. İndeks olgu olan 6 yaşında kız hastada boy kısalığı, mikrosefali, hepatosplenomegali, rektovajinal fistül, anal atrezi, ektopik böbrek, tekrarlayan ateş ve otit mevcuttu. Yedi yaşında erkek kardeşinde ise tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olmaksızın gelişme geriliği, nöromotor gerilik ve mikrosefali saptandı. Her iki kardeşte de hipogammaglobulinemi, B hücre lenfopenisi ve fitohemaglütinin ile lenfosit proliferasyon yanıtında azalma gözlendi. Her iki hastada NBN (NBS1) geninde homozigot c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutasyonu saptandı.