Asthma Allergy Immunology

Asthma Allergy Immunology

2016, Vol 14, Num, 2     (Pages: 098-102)

Nijmegen-Breakage Syndrome; Two Siblings Presenting with Different Phenotypes

Ayça KIYKIM 1, Elif KARAKOÇ AYDINER 1, İsmail ÖĞÜLÜR 1, Safa BARIŞ 1, Ahmet ÖZEN 1, Kamil SERIFOV 1, Güney BADEMCİ 2, Mustafa TEKİN 2, Nursel H. ELÇİOĞLU 3, Işıl BARLAN 1,

1 Division of Pediatric Allergy and Immunology, Marmara University Faculty of Medicine, Istanbul, Tur
2 Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA
3 Division of Pediatric Genetics, Marmara University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey

DOI: 10.21911/aai.6007
Viewed: 607
 - 
Downloaded : 246

Nijmegen Breakage sendromu (NBS); kromozomal instabilite, kombine immün yetmezlik ve ayırd edici fiziksel özelliklerle karakterizedir. Burada farklı klinik belirtiler gösteren iki kardeş sunulmaktadır. İndeks olgu olan 6 yaşında kız hastada boy kısalığı, mikrosefali, hepatosplenomegali, rektovajinal fistül, anal atrezi, ektopik böbrek, tekrarlayan ateş ve otit mevcuttu. Yedi yaşında erkek kardeşinde ise tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olmaksızın gelişme geriliği, nöromotor gerilik ve mikrosefali saptandı. Her iki kardeşte de hipogammaglobulinemi, B hücre lenfopenisi ve fitohemaglütinin ile lenfosit proliferasyon yanıtında azalma gözlendi. Her iki hastada NBN (NBS1) geninde homozigot c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutasyonu saptandı.

Keywords : Nijmegen breakage syndrome, lymphopenia, chromosomal instability, microcephaly, pachygyria